DOENÇA DE VON HIPPEL-LINDAU: RELATO DE UM RARO CASO EM UM HOSPITAL TERCIÁRIO EM FORTALEZA

Resumo

Doença Von Hippel-Lindau (DVHL) é uma doença autossômica dominante decorrente de uma mutação no gene de DVHL, locus 3p25-p26, o que leva ao surgimento de vários tumores benignos e malignos e cistos em vários órgãos. Esses tumores englobam hemangioblastoma da retina e sistema nervoso central (SNC), carcinoma de células renais, feocromocitoma, tumores de pâncreas, cistoadenoma de rins, pâncreas e epidídimo. Acomete todas as raças, sem predomínio entre os sexos. As manifestações centrais são: hemangioblastomas de sistema nervoso central (SNC) e retina, carcinoma renal, cistos renais, feocromocitoma, tumores císticos e sólidos de pâncreas, cistoadenoma de epidídimo e tumores de saco endolinfático. O trabalho, além de relatar o acompanhamento de um caso raro de um paciente atendido no Hospital Geral Cesar Cals na cidade de Fortaleza-Ceará, também efetua um estudo sobre o caso, bem como discute as dificuldades para inserção e obtenção de atendimento especializado no Sistema Único de Saúde, demonstrando a carência do sistema de saúde público no diagnostico e manejo de raras síndromes genéticas, bem como abrir precedentes para o surgimento de um protocolo ao indivíduo com o diagnóstico de DVHL, com o objetivo de detectar e tratar adequadamente melhorando o prognóstico do doente.